Inleiding hemochromatose
Hemochromatose is een erfelijke aandoening waarbij er sprake is van ijzerstapeling, met name in de lever, die op termijn kan leiden tot orgaanschade. In Noord-Europa wordt het grootste deel veroorzaakt door een homozygotie van de Cys282Tyr (oftewel C282Y) mutatie in het hemochromatose- (HFE-)gen op chromosoom 6. Minder vaak is er sprake van een compound heterozygotie van Cys282Tyr en His63Asp (oftewel H63D). In zeldzame gevallen is er een mutatie in een ander gen dat betrokken is bij de ijzerstofwisseling. Door de mutaties wordt de ijzerresorptie verhoogd en treedt er ijzerstapeling op.
Klinische verschijnselen van ijzerstapeling (afhankelijk van het aangedane orgaan) kunnen zijn: diabetes mellitus, vermoeidheid, gewrichtsklachten, buikklachten, impotentie, huidpigmentatie, haaruitval, osteoporose, hartritmestoornissen en hartfalen, hepato(spleno)megalie met eventueel ook tekenen van cirrose.
Diagnostiek
Voor diagnostiek zie diagram hieronder.
Vroege diagnostiek is van belang daar met therapie irreversibele gevolgen van ijzerstapeling voorkomen kunnen worden. Bij klinische verdenking en/of bij eerstegraadsverwanten van patienten dient serumijzer, transferrinesaturatie en ferritine te worden ingezet. Indien ferritine > normaalwaarde en transferrinesaturatie > 45% dienen andere oorzaken hiervoor (zoals infecties, ontstekingen en secundaire hemochromatose, zie diagram) uitgesloten te worden: bepaal CRP, bloedbeeld, diff, transaminasen en dient vervolgens onderzoek naar HFE mutaties te worden ingezet. Daar in zeldzame gevallen er sprake is van andere mutaties dan de Cys282Tyr en His63Asp, sluit het afwezig zijn van deze mutaties hereditaire hemochromatose niet volledig uit.
Bij eerstegraads-familieleden van een indexpatient kan evaluatie plaatsvinden aan de hand van de ijzerparameters en in het geval van de HFE-gerelateerde vorm ook aan de hand van HFE genotypering.
Bron: Swinkels et al, Ned Tijdschr Hematol 2009;6:143-9
Behandeling
Aderlatingen aanvankelijk wekelijks (tijdens depletiefase) strevend naar ferritine ≤ 50 ug/L. Bij daling van Hb aderlatingsfrequentie aanpassen. Tijdens onderhoudsfase aderlatingen continueren in lagere frequentie om ferritine ≤ 50 ug/L te houden.